应用自主创新导流杂交技术：单管扩增，操作简便，耗时短，技术成熟，将传统杂交法的二维平面作用提升至三维空间的相互作用，提升DNA分析特异性，满足快速检测要求；
准确性高：7000多例临床样本与测序结果符合率100%；
覆盖率高：检测6个外显子的16种突变位点，覆盖率＞95%；
整体解决方案：对罕见突变导致的酶活异常样本，提供G6PD基因外显子测序服务；
特异性高：准确区分杂合突变与纯和纯合突变，邻近突变位点区分不会混淆。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症俗称蚕豆病，是常见的遗传性红细胞酶缺陷病。在我国分布呈南高北低趋势，华南及西南各省常见，发病率高达4%-15%。随着人口流动，患病率较低的地区也呈现增高趋势。G6PD缺乏症患者终身伴随急性溶血风险，且对于新生儿及幼儿，红细胞溶血破坏释放的胆红素具有神经毒性，有并发高胆红素脑病致死致残风险。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测的临床意义：
从分子水平上明确病因，建立完整的筛查体系；
提高疾病的检出率，弥补传统方法学存在的漏诊；
指导正确饮食及用药；
新生儿病理性黄疸的病因诊断。
资质：
注册证号：国械注准20203400208
发明专利号：ZL 201210363243.2
